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정부 희귀질환 지원 사업이 통계 고도화에 초점을 맞추고, 내년 예산도 20% 이상 늘어난다. 전국에서 희귀질환 의심 환자 조기 발견을 돕는 사업도 확대해 적절 치료 제공에 힘을 기울인다.
질병관리청은 내년도 정부 예산안에 희귀질환 지원사업 관리 예산을 52억원 편성했다. 올해 42억원보다 23.2% 증가했다.



기존 희귀질환 통계연보와 희귀질환 등록사업 비교(자료=질병관리청)


큰 변화 중 하나로 내년 국가 희귀질환 등록 업무를 전담하는 인력이 배치된다. 질병관리청은 올해 4대한전선전망
월부터 희귀질환자 전체의 방문 병원 수, 발병 시기, 처방 치료제, 유전자 정보 등을 수집하는 국가 희귀질환 등록사업을 시행했다. 기존 발간한 희귀질환 통계연보는 국민건강보험 산정특례자만 대상으로 주소·거주 상태, 사망자 수 등을 집계하는 데 그쳤다.
희귀질환 등록 체계가 고도화되면 몇 군데 의료기관을 거쳐 희귀질환 확진 판정을 받는지 등vipclub
을 파악하고, 맞춤형 정책 수립에 기여할 것으로 기대했다. 질병관리청은 앞서 한국보건의료정보원과 등록관리시스템을 개발하고, 식품의약품안전처와 협업해 희귀의약품 지정·의약품 허가 정보를 연계했다.



전국 17개 희귀질환 전문기관 현황(자료=질병관리청)

주식진단

다만 전국 17개 희귀질환 전문기관에서 데이터 등록 담당 인력이 없어 어려움을 겪었다. 이에 내년 등록사업 예산에 인건비를 반영했다.
질병관리청 관계자는 “의료기관에서 수집한 희귀질환자 정보를 현실적으로 수작업으로 입력해야 하는데, 각 전문기관에선 인력 부족을 호소했다”면서 “관계부처와 협의 끝에 전담인력ELW투자자교육
예산을 확보했다”고 설명했다.
희귀질환 전문기관도 두 곳 더 추가된다. 전국 어디서나 희귀질환 진료 접근성을 확대하기 위해서다. 현재는 수도권 7곳, 비수도권 10곳 등 총 17개 전문기관을 운영 중이다.
전문기관과 별개로 전국 34개 의료기관에서 희귀질환 의심환자의 유전자검사를 제공하는 '찾아가는 진단지원' 사업은 올우량주
해 800건에서 내년 1150건으로 확대한다. 진단지원 사업은 희귀질환 의심환자가 자신의 유병 사실을 몰라 의료기관을 전전하는 '진단 방랑' 해소로 이어진다. 지난해 진단 검사를 실시한 410명 중 129명(31.5%)이 희귀질환 양성으로 확인됐다.
현재 1314개인 지원 대상 질환 수는 올해 3분기 희귀질환전문위원회 심의와 통계청 검토를 거쳐 4분기 목록을 공고할 예정이다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com